Как связаны генетика и спинальная мышечная атрофия? Вот что важно знать о заболевании

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых дорогостоящих в лечении заболеваний, ведь стоимость только одного укола может доходить до двух миллионов долларов. Можно ли генетически предопределить эту болезнь? В проекте БЕЛТА «В теме. Здоровье» узнали у заместителя директора по научной работе Института генетики и цитологии НАН Беларуси Павла Морозика.

– Спинальная мышечная атрофия – пример классического «наследства». Моногенное заболевание, то есть к его развитию приводит мутация в одном гене. Если неблагоприятный вариант передается от отца и матери, заболевание развивается в любом случае. Сами родители в таком случае являются бессимптомными носителями и часто об этом не догадываются.
Можно проводить преконцепционный скрининг, когда пара обследуется перед тем, как вступить в брак и завести ребенка. Такой метод довольно эффективен. Например, в Израиле была самая высокая частота случаев болезни Тея – Сакса (для нее вообще нет терапии). Благодаря тому, что в стране ввели систему преконцепционного скрининга, там уже практически нет случаев рождения детей с таким заболеванием.

В случае спинальной мышечной атрофии – преконцепционный скрининг, пренатальный до рождения ребенка (опять же, можно прервать беременность). Ну а если уже такой ребенок родился, терапию желательно начинать как можно раньше. Сегодня это стоит очень дорого. Но технологии развиваются, появляются новые препараты, и стоимость таких терапий, думаю, будет уменьшаться и со временем станет более доступной.


| Подготовлено по видео БЕЛТА.